Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling

Nika Schuermans , Salima El Chehadeh (1, 2) , Dimitri Hemelsoet , Jérémie Gautheron (3, 4, 5) , Marie-Christine Vantyghem (6) , Sonia Nouioua (7) , Meriem Tazir (8) , Corinne Vigouroux (3, 9, 5) , Martine Auclair (5, 10) , Elke Bogaert , Sara Dufour (11, 12) , Fumiya Okawa , Pascale Hilbert , Nike van Doninck , Marie-Caroline Taquet , Toon Rosseel (13) , Griet de Clercq , Elke Debackere , Carole van Haverbeke , Ferroudja Ramdane Cherif , Jon Andoni Urtizberea (14) , Jean-Baptiste Chanson (15) , Benoit Funalot , François-Jérôme Authier , Sabine Kaya , Wim Terryn , Steven Callens , Bernard Depypere , Jo van Dorpe , Arnaud Vanlander , Patrick Verloo , Paul Coucke , Bruce Poppe , Francis Impens , Noboru Mizushima , Christel Depienne , Isabelle Jéru , Bart Dermaut

1 IGMA - Institut de génétique médicale d’Alsace
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
3 SU - Sorbonne Université
4 UMRS893 - Centre de Recherche Saint-Antoine
5 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
6 Liile University Hospital - Endocrinology, Diabetology and Metabolism Department - Inserm U1190, EGID
7 CHU Bordeaux
8 Service de Neurologie, C.H.U Mustapha Bacha, Place du 1er Mai, 16000 Alger, Algeria
9 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
10 IHU ICAN - Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière]
11 VIB-UGent Center for Medical Biotechnology
12 VIB Proteomics Core, Ghent, Belgium
13 Sciensano [Bruxelles]
14 FSHD registry - France - Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
15 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Nika Schuermans, Salima El Chehadeh, Dimitri Hemelsoet, Jérémie Gautheron, Marie-Christine Vantyghem, et al.. Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling. Nature Genetics, 2023, 55 (11), pp.1929-1940. ⟨10.1038/s41588-023-01535-3⟩. ⟨hal-04385796⟩