Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations - Université de Poitiers Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2021

Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

Lance Rodan (1) , Rebecca Spillmann (2) , Harley Kurata (3) , Shawn Lamothe (3) , Jasmine Maghera (3) , Rami Abou Jamra (4) , Anna Alkelai (5) , Stylianos Antonarakis (6) , Isis Atallah , Omer Bar-Yosef (7) , Frédéric Bilan (8, 9) , Kathrine Bjorgo , Xavier Blanc (10) , Patrick van Bogaert (9) , Yoav Bolkier (7) , Lindsay Burrage (11) , Björn Christ , Jorge Granadillo (12) , Patricia Dickson (12) , Kirsten Donald , Christèle Dubourg (13, 14) , Aviva Eliyahu (7) , Lisa Emrick , Kendra Engleman , Michaela Veronika Gonfiantini (15) , Jean-Marc Good (16) , Judith Kalser (16) , Chiara Kloeckner , Guus Lachmeijer , Marina Macchiaiolo (15) , Francesco Nicita , Sylvie Odent (17, 13) , Emily O’heir (1, 18) , Xilma Ortiz-Gonzalez (19) , Marta Pacio-Miguez (20) , María Palomares-Bralo (20) , Loren Pena , Konrad Platzer , Mathieu Quinodoz , Emmanuelle Ranza , Jill Rosenfeld , Eliane Roulet-Perez (16) , Avni Santani , Fernando Santos-Simarro (20) , Ben Pode-Shakked (7) , Cara Skraban , Rachel Slaugh (12) , Andrea Superti-Furga (16) , Isabelle Thiffault , Richard van Jaabrsveld , Marie Vincent (21, 22) , Hong-Gang Wang , Pia Zacher , Mercedes Alejandro , Mahshid Azamian , Carlos Bacino , Ashok Balasubramanyam , Hsiao-Tuan Chao , Gary Clark , William Craigen , Hongzheng Dai , Shweta Dhar , Alica Goldman , Neil Hanchard , Fariha Jamal , Lefkothea Karaviti , Seema Lalani , Brendan Lee , Richard Lewis , Ronit Marom , Paolo Moretti , David Murdock , Sarah Nicholas , James Orengo , Jennifer Posey , Lorraine Potocki , Susan Samson , Daryl Scott , Alyssa Tran , Tiphanie Vogel , Michael Wangler , Shinya Yamamoto , Christine Eng , Pengfei Liu , Patricia Ward , Edward Behrens , Matthew Deardorff , Marni Falk , Kelly Hassey , Kathleen Sullivan , Adeline Vanderver , David Goldstein , Heidi Cope , Allyn Mcconkie-Rosell , Kelly Schoch , Vandana Shashi (2) , Edward Smith , Jennifer Sullivan , Queenie K.-G. 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Carl Pallais , Deepak Rao , Edwin Silverman , Joan Stoler , David Sweetser , Melissa Walker , Chris Walsh , Cecilia Esteves , Emily Kelley , Isaac Kohane , Kimberly Leblanc , Alexa Mccray , Anna Nagy , Surendra Dasari , Brendan Lanpher , Ian Lanza , Eva Morava , Devin Oglesbee , Guney Bademci , Deborah Barbouth , Stephanie Bivona , Olveen Carrasquillo , Ta Chen Peter Chang , Irman Forghani , Alana Grajewski , Rosario Isasi , Byron Lam , Roy Levitt , Xue Zhong Liu , Jacob Mccauley , Ralph Sacco , Mario Saporta , Judy Schaechter , Mustafa Tekin , Fred Telischi , Willa Thorson , Stephan Zuchner , Heather Colley , Jyoti Dayal , David Eckstein , Laurie Findley , Donna Krasnewich , Laura Mamounas , Teri Manolio , John Mulvihill , Grace Lamoure , Madison Goldrich , Tiina Urv , Argenia Doss , Maria Acosta , Carsten Bonnenmann , Precilla D’souza , David Draper , Carlos Ferreira , Rena Godfrey , Catherine Groden , Ellen Macnamara , Valerie Maduro , Thomas Markello , Avi Nath , Donna Novacic , Barbara Pusey , Camilo Toro , Colleen Wahl , Eva Baker , Elizabeth Burke , David Adams , William Gahl , May Christine V. 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Jennifer Wambach
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Dustin Baldridge
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Stephen Pak
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Timothy Schedl
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Jimann Shin
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Lilianna Solnica-Krezel
  • Fonction : Auteur

Résumé

Purpose:CACNA1C encodes the alpha-1-subunit of a voltage-dependent L-type calcium channel expressed in human heart and brain. Heterozygous variants in CACNA1C have previously been reported in association with Timothy syndrome and long QT syndrome. Several case reports have suggested that CACNA1C variation may also be associated with a primarily neurological phenotype.Methods:We describe 25 individuals from 22 families with heterozygous variants in CACNA1C, who present with predominantly neurological manifestations.Results:Fourteen individuals have de novo, nontruncating variants and present variably with developmental delays, intellectual disability, autism, hypotonia, ataxia, and epilepsy. Functional studies of a subgroup of missense variants via patch clamp experiments demonstrated differential effects on channel function in vitro, including loss of function (p.Leu1408Val), neutral effect (p.Leu614Arg), and gain of function (p.Leu657Phe, p.Leu614Pro). The remaining 11 individuals from eight families have truncating variants in CACNA1C. The majority of these individuals have expressive language deficits, and half have autism.Conclusion:We expand the phenotype associated with CACNA1C variants to include neurodevelopmental abnormalities and epilepsy, in the absence of classic features of Timothy syndrome or long QT syndrome.

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Citer

Lance Rodan, Rebecca Spillmann, Harley Kurata, Shawn Lamothe, Jasmine Maghera, et al.. Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations. Genetics in Medicine, 2021, 23 (10), pp.1922-1932. ⟨10.1038/s41436-021-01232-8⟩. ⟨hal-03519600⟩
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